旁氏综合征又称唐氏综合征即21三体综合征,是小儿染色体病中最常见的一种
简介
旁氏综合症又称唐氏综合症即21三体综合症,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
症状
又称唐氏综合症。
又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1600800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患者身体特征
以下特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子。身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大,脖子粗壮,手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状,脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
21三体综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为11490,到40岁为1106,49岁为111。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象。但是,另一方面,大约80的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这...
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