黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为,,,,,,型等7种型,其中又分为A,B,C,D四个亚型,型分为A和B亚型,虽然各型致病基因和临床表现有差异,但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。
2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,黏多糖贮积症被收录其中。
病因
除了型外,黏多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病,是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。
临床表现
经典型的患者,以型为例:
1。粗糙面容
头大,舟型头,前额突出,眉毛浓密,眼睛突出,眼睑肿胀,鼻梁低平,鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大,易突出口外。牙龈增生,牙齿细小且间距宽。皮肤厚,汗毛多,头发浓密粗糙,发际线低。
2。角膜混浊
随着疾病的进展,角膜混浊逐渐明显严重,可致失明。
3。关节僵硬
累及大关节,如肘关节,肩关节及膝关节,使这些关节的活动度受限;手关节受累,显示出“爪形手”的特征。
4。身材矮小
患者脖子短,脊柱后凸,2~3岁生长几乎停止。
5。肝脾增大
腹部膨隆,腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝,手术修复后仍易复发。
6。智力落后
患者在1岁左右可能就表现有智力落后,最好的智力水平只有2~4岁,智力严重障碍。
7。心脏瓣膜病
大部分患者的心脏累及在疾病的后期,表现为瓣膜病,可导致淤血性心衰。
8。耳鼻喉部病变
常有慢性复发性鼻炎,呼吸粗,睡眠打呼噜,慢性阻塞性呼吸暂停,讲话声音粗,重型患者常有慢性听力缺失。
型经典型的患者症状较型偏轻,该型是以男性发病为主,患者...
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