快传网微博买车房产家居安阳地理
宁德词组
微博彩票
城市政务
专题城市
常德兰州
广西诸暨
辽宁商丘
宁德科学
自然化学
生物理解
社会人类
现象政治
心理关系

黏多糖症(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)

3月15日 黄媆 投稿

  黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为,,,,,,型等7种型,其中又分为A,B,C,D四个亚型,型分为A和B亚型,虽然各型致病基因和临床表现有差异,但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。   2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,黏多糖贮积症被收录其中。   病因   除了型外,黏多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病,是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。   临床表现   经典型的患者,以型为例:   1。粗糙面容   头大,舟型头,前额突出,眉毛浓密,眼睛突出,眼睑肿胀,鼻梁低平,鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大,易突出口外。牙龈增生,牙齿细小且间距宽。皮肤厚,汗毛多,头发浓密粗糙,发际线低。   2。角膜混浊   随着疾病的进展,角膜混浊逐渐明显严重,可致失明。   3。关节僵硬   累及大关节,如肘关节,肩关节及膝关节,使这些关节的活动度受限;手关节受累,显示出“爪形手”的特征。   4。身材矮小   患者脖子短,脊柱后凸,2~3岁生长几乎停止。   5。肝脾增大   腹部膨隆,腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝,手术修复后仍易复发。   6。智力落后   患者在1岁左右可能就表现有智力落后,最好的智力水平只有2~4岁,智力严重障碍。   7。心脏瓣膜病   大部分患者的心脏累及在疾病的后期,表现为瓣膜病,可导致淤血性心衰。   8。耳鼻喉部病变   常有慢性复发性鼻炎,呼吸粗,睡眠打呼噜,慢性阻塞性呼吸暂停,讲话声音粗,重型患者常有慢性听力缺失。   型经典型的患者症状较型偏轻,该型是以男性发病为主,患者...(全文)

<<<<<<>>>>>>

缅因海运学院(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)缅因海运学院是依据1941年缅因州第90号立法而成立的。缅因海运学院的实习船State缅因州的夏季气候凉爽,冬季则是漫长而寒冷。学校简介缅因海运学院是依据1941年……白眉长臂猿(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)白眉长臂猿(学名:Hylobateshoolock):为灵长目、长臂猿科哺乳动物。该属仅有二种,分西部种和东部种。体长为4565厘米,体重1014千克。无尾,前肢明显长于后肢。……彩墨画(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)彩墨画:在中国画里,以“水墨画”为基底,在其上敷色、点彩,使画面较之水墨画在色彩上较为丰富、明快、鲜亮。中国传统绘画的形式美感在相当程度上依赖着笔墨的程式。毋庸置疑,中国笔墨是……碧溪乡(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)碧溪乡位于四川省蓬安县城东南方,属川东北浅丘山区,四季气候明显,年平均气温22,年降雨量1350毫米。距县城17。5Km,与海田、河舒、柳滩接壤,治所碧溪场。因境有碧溪桥而得名……回乡村(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)回乡村隶属于云南省普洱市景谷傣族彝族自治县半坡乡曼伞村委会,该村海拔1440米,年平均气温17。2,年降水量1677毫米。属于贫困村,农民收入主要以种植业、林业为主。村情……辉泉村(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)辉泉村坐落于山西省晋城市阳城县南指柱山脚下,方圆8平方公里,由上辉泉、坡根、当中庄、地棚地、簸箕掌、水掌、碾盘边等7个自然庄组成,共106户,251口人,138个劳力,耕种着2……盘龙棍(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)盘龙棍是双节棍的前身,传说双节棍是宋太祖赵匡胤创始的,原称大盘龙棍(近代北方又称大扫子)和小盘龙棍(小扫子)。但当时的大盘龙棍一端较短,一端较长,专用来扫击敌军马脚,破甲兵或硬……房屋修缮基础(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)《房屋修缮基础》,由中国建筑工业出版社出版,2006年出版。简介本书是根据建设部颁布的中等职业工业与民用建筑专业和村镇建设专业毕业生业务规格、专业教学计划、房屋修缮……王志信(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)1942年生,河北乐亭人。国家一级作曲家、指挥家,享受国务院政府津贴。1958年入中央歌舞团、中央民族乐团研究副主任,合唱队常任指挥;作有歌曲《金色的田野》、《一丛山茶花》等。……劝农山镇(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)劝农山镇是长春市二道区辖镇。1949年为劝农山区,1956年置劝农乡,1958年改公社,1984年复置乡,1992年建镇,1995年由原双阳县划入二道区。位于区境东部。地处大黑……黏多糖症(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为,,,……世博金条(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)2010年5月12日由上海世博局授权,中国印钞造币总公司发行,中钞国鼎投资有限公司总经销的“世博金条”(又称世博第一金)亮相世博园区。这款金条由三根成色为AU。9999的金条组……

<<<<<<>>>>>>

三金感冒片(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)苏玉糯639(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)DL6号事件(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)胡湘光(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)三菱FX1N(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)坨里(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)天人茶(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)冯广映(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)陈云年(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)中国诗歌艺术(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)曾靖(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)新柏拉图主义(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)