短指症(Brachydactyly)又名短趾症,是一种常染色体显性遗传病。实际上“短指症”并不真的指手指、脚趾而是指跖骨短小甚至消失,所以此病全名为先天性第四蹠骨短小症。A1型短指症发病与于2号染色体长臂上的IHH基因有关,一般以第四跖骨短小者居多,也偶有发第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿势走路,第四跖骨则容易受累。
短指症
本病主要表现为手指骨短或缺失,掌骨变短,致使手指(趾)变短。
临床主要表现
1。A型短指症主要中指节骨短,又分6个亚型。
(1)A1型(112500):5p13。3p13。2,2q35q36,又称Farabee型,所有中指节骨融合于末端指骨,拇指(趾)近端指骨短,身材矮小。
(2)A2型(112600):又称MohrWriedt型,示指和第二足趾中
趾节骨变短。
(3)A3型(112700):第五指中指节骨变短,并向桡侧弯斜。
(4)A4型(112800):又称Temtamy型,第二、第五指中指节骨短,足趾第四趾可缺中趾骨节。
(5)A5型(112900):中指骨节短,伴指甲发育不全,拇指末端有双指骨。
(6)A6型(112910):又称1)seboldRemondini型,短中指伴肢中
部短及腕骨、跗骨骨化障碍。
2。B型(113000)中指骨节短,伴指骨末端发育不全或缺如,指和趾均受累,拇指(趾)畸形,尚有指(趾)关节粘连,兼有并指(足趾第二、第三并趾常见)。本型是短指型中最严重的一型。
3。C型(113100)20q11。2,主要是中指第二、第三指骨异常,近端指骨分节过多。
4。D型(113200)主要拇指(趾)有短而宽的末端指骨。
5。E型(113300)2q37,主要由掌骨和跖骨变短形成。患者中度矮小,面圆,并可伴其他骨骼...
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