脑腱性黄瘤症(CerebrotendinousX简称为CTX)为一先天脂质代谢反常疾病。
症状介绍
脑腱性黄瘤症是一先天脂质代谢异常疾病,由于2q33qter位置上CYP27A1基因的缺损,导致细胞粒线体里的固醇27羟化脢无法顺利作用,造成脂质中的胆甾烷醇及胆固醇无法有效地代谢而堆积在器官上,进而产生病变。
其发生率为150000,但此数据只代表高加索白人,全球整体数字则是未知。导致细胞粒线体里的固醇27羟化脢(sterol27hydroxylase)无法顺利作用,造成脂质中的胆甾烷醇(cholestanol)及胆固醇(cholesterol)无法有效地代谢,而堆积在多器官的组织上,进而产生各种病变。
CTX在不同的年龄层身上,症状表现也会有所不同,婴幼发病的患者常以慢性腹泻的症状表现,幼年型患者常出现白内障的临床表征,少年至青年型患者则易于多处肌腱出现脂肪堆积的黄瘤,成人型患者可能表现出退化性的脑中枢病变。
发生率
过去研究发现,此症在高加索白人(Caucasians)的发生率约为五万分之一;在其它种族上多为零星的案例报告,未有整体发生率的推估。
临床上表征
婴幼儿的慢性腹泻是最早发生的症状,但常容易被忽略;多数患者(约75)最早被发现的症状为幼年期(10岁前)的白内障。随年龄渐长,渐渐出现视力及中枢神经退化的病变;
受影响的器官临床上的表现
眼睛
白内障;约75患者发生于10岁前,其余25常发生于40岁之后
其它表征
眼睑黄瘤(palpebralxanthelasmas)、视神经萎缩(opticnerveatrophy)、眼球突出(proptosis)
根据Dottietal(2001)所研究的13位成年型个案;其中发生视神经盘苍白(opticdiskp...
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