是一种遗传性神经病,基因缺陷在4号染色体的短臂上。1872年,亨廷顿在前人工作的基础上,描写了一个家族的病例,完善了对本病的认识,故此得名。主要症状有:全身不由自主地无规律的舞动,特别是四肢颤动、摇动,面部表情怪诞,舌头坚硬,说话困难。
简介
亨廷顿舞蹈症(即HuntingtonDisease)是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大的分子团。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年,并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50。
特征
主要症状有:全身不由自主地无规律的舞动,特别是四肢颤动、摇动,面部表情怪诞,舌头坚硬,说话困难。
此一病症是一种罕见、渐行性、致命性疾病,盛行率在西欧为每十万人有三至七人,在亚洲人和非洲人咸信较低,约每十万人有0。1至0。38人。由於脑中特别区域之神经细胞逐渐退化,引起肢体(包括脸部、颈部、躯干及四肢)肌肉产生不自主运动,以及智力逐渐丧失。通常发病年龄为3544岁之间(但10的人在二十岁以前,25的人可能在五十岁以後),发病後平均存活寿命为1518年,一般过世的年龄为5455岁左右。
遗传模式
该疾病是以自体显性方式遗传,显少是新的基因突变,有变异的基因叫IT15,位在第四条染色体的短臂(4p16),由二十万个硷基所组成,共有67个外子,所制造的蛋白叫做huntingtin,由3,144个氨基酸组成,功能目前不清楚;IT15基因中有一段由胞嘧啶(cytosine)、腺嘌呤(adenine)及胱嘌呤(guanine)组成的三核?酸重复序列,正常的三核?酸重复...
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