一、什么是遗传代谢病？
　　遗传代谢病（IMD）又称先天性代谢异常（IEM），是因参与体内代谢的酶、运载蛋白、膜蛋白或受体等编码基因发生突变，使相关蛋白质结构或功能变化，导致机体生化代谢发生紊乱，造成生化反应的前体、中间、旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏而引起一系列临床症状和体征的一类疾病。
　　可解读为：基因缺陷（基因组学）蛋白质结构或功能改变（蛋白组学）生化代谢紊乱（代谢组学）临床表现（表型）。
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　　二、遗传代谢病有哪些实验室诊断方法？
　　遗传代谢病大多由酶缺陷所致。基因突变导致酶缺陷，继而机体内正常生化反应障碍和异常旁路代谢形成，导致底物堆积、产物缺乏，或异常代谢产物大量产生等代谢紊乱，机体重要器官损害，最终出现临床表现。因此，临床上可根据患者临床表现（早期可无）、生化、酶学和基因分析加以诊断。
　　（1）生化诊断：通过生化检测技术如质谱技术（MSMS、GCMS）检测血液和尿液中特异性产物，可以从生化（代谢组学）层面发现可能存在遗传代谢病。
　　（2）酶学诊断：基因突变导致蛋白结构异常，酶活性下降。
　　（3）基因诊断：遗传物质改变，导致基因突变。
　　参考文献：
　　〔1〕顾学范。临床遗传代谢病〔M〕。北京：人民卫生出版社，2015。

遗传代谢病的诊断一、什么是遗传代谢病？遗传代谢病（IMD）又称先天性代谢异常（IEM），是因参与体内代谢的酶、运载蛋白、膜蛋白或受体等编码基因发生突变，使相关蛋白质结构或功能变化，导致机……你还记得小时候妈妈熬的腊八粥吗？图片来自网络嘿，今天是腊八，你喝腊八粥了吗？一大早就赶来加班，腊八粥，感觉从大学毕业之后就没有再喝过了。我已经不记得小时候妈妈熬的腊八粥里都放了什么，好像有红……痛经的辩证明代张景岳著的《景岳全书经期腹痛》说：经行腹痛，证有虚实。实者，或因寒滞，或因血滞，或因气滞，或因热滞。虚者，有因血虚，有因气虚。然实痛者，多痛于未行之前，经通而痛自减，虚痛者……叛逆者剧情介绍叛逆者讲述了什么故事朱一龙的新剧《叛逆者》马上就要来啦，搭档女主是童谣，该电视剧根据著名小说改编，那么，叛逆者讲述了什么故事？叛逆者是根据小说改编的吗今日，《叛逆者》曝光一张双人剧照，……你是不是因这些瓶颈而不甘不前在这个以客户为重的时代，当买家握有更多的权力时，作为CIO必须专注于服务于这些买家的技术，吸引住这些客户。与用户签订可能不那么完美的快速IT交付协议网站，尤其是作为企业内网，是……惊蛰的由来从大量的史料中可以看出，原来立春之后这个节气的命名并不是惊蛰，而是启蛰。启蛰之后才是雨水。从改启为惊的历史缘由中，我们可以了解到，将启蛰的形名更改为惊蛰，而且变更了启蛰与雨水的……轻微阴道炎可以怀孕吗在女性一生中的不同时期，都可能会由于不同的原因而引起阴道炎的发生。那么轻微阴道炎可以怀孕吗？下面就随本站一起来了解相关知识，希望可以给您带来帮助。最好治愈后再怀孕。阴道炎……麦当劳造句用麦当劳造句大全一百五十一、山东招远麦当劳杀人案受害者家属撤回抗诉申请。一百五十二、山东省80家麦当劳门店分别由济南、青岛两家公司管理，济南辖区36家，其中有34家涉及上海福喜食品原料，……公务员面试技巧之言语表达要规范在中国语言是一门艺术，更是门综合艺术，它包含着丰富的内涵，要成为一个语言艺术造诣较深的人，需要如高理论水平、广博的知识和扎实的语言功底等多方面的素质。面试技巧上常说求职者的外部……校园暴力当中，孩子为何选择沉默不说？父母的态度才是钥匙文福林妈咪近年来关于校园暴力的播报新闻越来越多，而这些校园暴力也彻底让父母们知道孩子经历了什么，很多父母在经历过这些伤害之后，撕心裂肺，但很少有父母能够发现孩子在这个过程……哪些嘿咻类型让爱升温性爱就如同冰激凌一样，性体验的世界也是千变万化的，每个人都有不一样的偏好。可是有些时候，我们却欺骗自己和他，坚持说我们对同种风格的性爱乐此不疲。不妨试试以下几种：一、欲望……范蠡三聚三散的故事范蠡的故事有哪些范蠡的故事范蠡一生的政治抱负起于越国也终于越国，帮助勾践灭了吴国成为一方霸主后，深知功高盖主的危险便辞官而去。范蠡学识惊人，博览群书，学识广泛，对经商之道很有见解，颇有远……