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小儿血友病的检查有哪些

8月20日 游鱼坊投稿
  血友病是一种先天性疾病,患上了血友病是很严重的一种疾病,我们发现了疾病后应该马上进行检查。专家向我们介绍称,很多幼儿发现了血友病后,应该马上进行正确的检查,下面就和小编一起去了解一下小儿血友病的检查有哪些?
  小儿血友病的检查有哪些?1。常规检查:出血时间、血小板计数、凝血酶原时间均正常。凝血时间在重型血友病延长。
  2。初筛试验:激活的部分凝血活酶时间延长,复钙时间延长,凝血酶原消耗不良,凝血活酶生成试验异常。
  3。凝血纠正试验:当凝血酶原消耗试验、凝血活酶生成试验异常时,可用来鉴别。在经硫酸钡吸附后的正常血浆中存有因子、而不含因子,在正常血清中含有因子和而不含因子。因此,若上述两项试验可被硫酸钡吸附后的正常血浆纠正,而不被正常血清纠正,则为血友病甲;若上述两项试验被正常血清纠正,不被吸附血浆纠正,则为血友病乙;若上述两项试验可被正常血清和吸附血浆纠正,则为血友病丙。
  4。因子活性测定:因子VIII促凝活性(VIII:C)测定明显减少(血友病甲,分型:重型1,中型2~5,轻型6~25,亚临床型26~49);因子IX促凝活性(IX:C)测定减少(血友病乙)。
  5。基因诊断:(1)DNA多态性分析:用于已获先证者且先证者的母亲是该酶切位点的杂合子的前提下,利用基因内或基因旁与血友病有关的片段长度多态性作为遗传标记,判断疾病基因是否存在,若将所有存在的RFLP进行连锁分析,则血友病家系遗传诊断的可靠性达99。9。
  (2)致病缺陷直接检测分析:包括变性梯度凝胶电泳(DGGE)和单链构象多态性分析(SSCP),可检测点突变,多用于先证者的基因分析,其突变检出率为80~90。
  (3)Southern印迹法:主要检测内含子22大片段DNA倒位的基因缺陷,此缺陷多为重型患者。用于血友病家系成员的遗传咨询。
  6。根据临床需要选择影像学检查,如X线、B超、CT检查等,可发现关节畸形、内脏出血等。
  本站小编为大家整理的关于小儿血友病的检查有哪些的常识都了解了吧,另外本网还有很多关于儿童疾病方面的知识,感兴趣的可以继续关注,让孩子可以健康的成长。
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