病例介绍 患者，男，25岁，因全身不适来院就诊。患者的症状开始于2月前，表现为进展性的疲乏、恶心、食欲下降和体重减轻。患者否认发热、冷战、夜间盗汗、腹痛、腹泻、黑便或便血。 既往病史只有抑郁，应用舍曲林控制良好（3年前开始服用该药）。未曾服用任何其他的处方、非处方药或中草药。无癌症或肝病家族史。患者不抽烟，很少酗酒，从未应用过娱乐性药物。患者只有一位女性伴侣，用避孕套防护。患者从未被诊断过性传播疾病。最近没有旅游过，没有接触过任何宠物。 体格检查：该患者神智清醒，查体配合。体温不高，心率90次分，心率齐。呼吸频率为18次分，他的血压为12577mmHg。胸部听诊清晰。心音正常，没有杂音、奔马律或心包摩擦音。右上腹轻度紧张，触诊肝脏增大。没有周围性水肿、杵状指、皮疹、毛细血管扩张或其他皮肤改变。关节检查没有皮温高、肿胀或红斑。 患者入院时的实验室检查：血清碱性磷酸酶（ALP）1，307UL（参考范围：40150UL）；谷酰转肽酶（GGT）110UL（051UL）；ALT46UL（545UL），AST123UL（740UL）。 进一步检查 1。该患者下一步最有价值的诊断步骤是什么？ A。肝活检 B。肝脏超声检查 C。肝脏CT D。观察 该患者GGT增高，提示ALP增高是肝源性的，而不是骨源性的。此外，ALP增高超过了转氨酶增高的比例，提示胆汁淤积性肝损伤。 根据损伤影响到肝内胆管还是肝外胆管，胆汁淤积性肝病可以分为两大类：肝内胆管淤积或肝外胆管淤积。区分二者最简单的诊断试验是肝脏超声。肝脏超声可以很好地鉴别出肝外胆管淤积。因此，胆汁淤积性肝损伤的鉴别诊断应该从肝脏超声开始，用以鉴别肝内胆管淤积和肝外胆管淤积。 病例追踪：肝脏超声检查基本正常。 右上腹超声提示肝脏回声正常，轻度增大。肝内没有实质性损伤病灶。胆囊正常，没有结石或泥沙样沉淀物，未发现肝内或肝外胆管扩张。胆总管直径4毫米。少量腹水，不适合进行腹腔穿刺检查。 肝脏超声未发现胆管扩张，因此我们的诊断焦点转向了肝内胆汁淤积疾病。 2。肝脏超声检查后，下一步该做什么检查？ A。内镜逆行胰胆管造影 B。磁共振胰胆管造影 C。肝活检 D。腹部CT 如果肝脏超声没有发现胆管扩张，那么ALP异常最有可能提示肝内胆汁淤积性肝损伤。因此，再进行CT或磁共振检查没有诊断价值。现如今，内镜下逆行胰胆管造影主要用于治疗而不是诊断，其在胆管扩张的显影方面的应用受到限制。另一方面，肝脏活检可以提供有用的发现。因此应行肝活检。 病例追踪 患者进行了经颈静脉肝脏活检。在这一检查过程中，经颈静脉造影显示狭窄在右、中、左肝静脉和下腔静脉的肝脏部分提示BuddChiari综合征。 肝脏活检标本发现肝实质和汇管区内有大量沉积物，少量嗜酸细胞浸润和无定型物质，肝细胞明显萎缩。刚果红双折射确认了淀粉样变性的诊断。免疫组织化学表型kappa轻链型阳性，提示原始型淀粉样变性，也称为轻链型淀粉样变性（AL）。 骨髓穿刺和骨髓活检显示浆细胞占22，明显超过了正常范围（02），支持多发性骨髓瘤的诊断。 患者的预后 该患者应用抗凝药物治疗BuddChiari综合征，用硼替佐米和地塞米松治疗多发性骨髓瘤。他的肝功能检查明显改善。出院1月后随访复查彩超提示，肝静脉狭窄的问题已经解决。肿瘤科对他追踪治疗多发性骨髓瘤。 医脉通编译整理自：A25yearoldmanwithveryhighalkalinephosphatase。ClevelandClinicJournalofMedicine。
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