近日，美国麻省理工学院布罗德研究所、哈佛大学、布里格姆妇女医院和哈佛医学院的研究人员在《科学》杂志上发表论文称，一种被称为可变数目串联重复序列（VNTRs）的基因变异与24种人类性状密切相关，包括身高、头发鬈度以及患心脏病和肾病的风险。这项研究为更深入地理解遗传学如何影响人类特征和疾病铺平了道路，也为科学家探索大规模基因重复变异指出了一条新途径。
　　VNTRs是基因组的一部分，序列长度从7个碱基对到数千个碱基对不等，在不同的个体中有不同的重复次数。之前，遗传学家们主要研究DNA序列中的单碱基差异如何影响疾病风险和其他特征，而在本次的研究中，科学家们想知道VNTRs和性状之间的联系。结果显示，VNTRs是某一种性状的第一大或第二大基因组贡献者，这真是个惊喜。论文通讯作者PoRuLoh说，他是布罗德研究所的副教授，也是哈佛医学院的助理教授。
　　由于VNTRs涉及复杂的大规模基因组变化，研究遗传变异的传统方法并不能解析VNTRs对性状的影响。为解决这一问题，Loh实验室开发了新工具来分析人类的外显子组测序数据，并检查潜在的VNTRs。最终，他们锁定了人类基因组蛋白质编码区的118个VNTR，并评估了它们的长度变化是否与性状有关。
　　研究发现，五种VNTRs与多种性状相关，且关联性极强。其中一个VNTRs位于LPA基因中，而LPA基因编码脂蛋白，与心血管疾病的风险有关。此外，编码软骨成分的ACAN基因中的一种VNTR与身高有关，该基因的VNTR长度差异对身高的影响可达3。2cm。
　　值得注意的是，在本研究使用的英国生物库数据中，大多参与者属于欧洲血统，作者指出，有必要研究来自更多样化群体的数据。此外，研究锁定的VNTRs都位于基因组的蛋白质编码区，研究人员认为，探索基因组其他区域（如调节基因表达的非编码区域）的VNTRs同样具有重要意义。
　　编译：花花审稿：西莫责编：陈之涵
　　期刊来源：《科学》
　　期刊编号：00368075
　　原文链接：https：medicalxpress。comnews202109largescalegeneticvariationscontributeheight。html
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